Неинвазивное пренатальное тестирование моногенных заболеваний плода

VERAgene - Инновационные мировые генетические исследования!

VERAgene - это первый неинвазивный пренатальный тест, который обеспечивает исследование фетального риска моногенных наследственных заболеваний вместе с выявлением хромосомных заболеваний и микроделеционных синдромов плода (НИПТ VERACITY).

Несмотря на распространенное мнение о том, что наследственные болезни должны обязательно передаваться от больных родственников, вероятность появления генетического заболевания возможна в любой семье, даже при отсутствии в родословной семейных болезней, и составляет 5% (так называемый общепопуляционный риск).

Каждый человек является носителем мутаций (поломок) в генах 4 - 6 наследственных заболеваний, но не подозревает об этом. При носительстве заболевание не развивается, так как наряду с мутантной, у носителя всегда есть здоровая копия гена.

Развитие генетического заболевания в семье возможно при случайной встрече двух супругов, оказавшихся носителями мутаций в одном гене, а также при возникновении новых мутаций. К сожалению, часто родители узнают о своем генетическом носительстве только по факту рождения больного ребенка, потому что моногенные заболевания не имеют специфичных биохимических и ультразвуковых маркеров во время беременности, и, при хорошей семейной истории, во время беременности диагностировать их стандартными методами невозможно.

Проведение VERAgene

Для VERAgene исследования подходят одноплодные беременности и двойни, включая ЭКО с собственными клетками (начиная с 10 недель беременности).

Тест VERAgene не проводится при беременности после ЭКО с донорской яйцеклеткой или донорским сперматозоидом, и при суррогатном материнстве, а также не проводится пациентам, имеющим злокачественные новообразования на момент проведения теста и/или имеющим историю таких новообразований в прошлом, а так же пациентам, прошедшим трансплантацию костного мозга или трансплантацию органов.

Для проведения НИПТ VERAgene необходимы образцы крови беременной женщины и биологического отца будущего ребенка, а также заполненное и подписанное обоими супругами информированное согласие.

НИПТ моногенных заболеваний VERAgene значительно повышает Ваши шансы иметь здоровых детей!

Перечень моногенных заболеваний панели VERAgene:

№ п/п

Заболевание

  1.  

Дефицит 3-метил кротонил-Коа карбоксилазы, тип 1 (MCC1D,

3-метилкротонилглицинурия, тип 1)

  1.  

Дефицит 3-метил кротонил-Коа карбоксилазы, тип 2 (MCC2D,

3-метилкротонилглицинурия, тип 2)

  1.  

Абеталипопротеинемия

  1.  

Артрогриппоз, умственная отсталость и судороги (AMRS)

  1.  

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (поликистоз почек, инфантильный тип)

  1.  

Синдром Барде-Бидля, тип 12 (аутосомно – рецессивный)

  1.  

бета-талассемия

  1.  

Болезнь Канавана (Канавана- ван-Богарта-Бертранда)

  1.  

Хореоакантоцитоз

  1.  

Синдром Криглера-Найяра, тип 1

  1.  

Муковисцидоз

  1.  

Тромбофилия V Лейдена (фактор 5 зависимая)

  1.  

Врожденный дефицит фактора свертывания XI (гемофилия С, синдром Розенталя)

  1.  

Семейная дизавтономия (наследственная сенсорная нейропатия, тип 3)

  1.  

Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка)

  1.  

Анемия Фанкони (FANCG – зависимая)

  1.  

Глициновая энцефалопатия (некетотическая гиперглицинемия)

  1.  

Болезнь накопления гликогена (гликогеноз), тип 3 (болезнь Форбса, Кори; амило-1,6-глюкозидазы дефицит)

  1.  

Болезнь накопления гликогена (гликогеноз), тип 7 (болезнь Таруи, миофосфофруктокиназы дефицит)

  1.  

GRACILE – синдром (финский летальный неонатальный метаболический синдром; лактат-ацидоз с печеночным гемосидерозом)

  1.  

Миопатия Нонака (дистальная миопатия с кольцевыми вакуолями, аутосомно – рецессивная)

  1.  

Изовалериановая ацидемия

  1.  

Синдром Жубер

  1.  

Буллезный эпидермолиз, Герлиц-тип

  1.  

Лебера врожденный амавроз (LCA5-зависимый; Лебера врожденная тапеторетинальная дисплазия)

  1.  

Гипоплазия клеток Лейдега (мужской псевдогермафродитизм вследствие резистентности к лютеинизирующему гормону или его дефицита)

  1.  

Поясно-конечностная мышечная дистрофия, тип 2Е

  1.  

Болезнь кленового сиропа мочи, тип 3 (липоамиддегидрогеназы дефицит)

  1.  

Гиперлипопротеинемия, тип 1 (семейная недостаточность липопротеинлипазы)

  1.  

Дефицит длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (LCHAD, недостаточность трифункционального белка, тип 1)

  1.  

Болезнь кленового сиропа, тип 1В (MSUD)

  1.  

Метилмалоновая ацидемия (витамин В12 –зависимая, ММАА)

  1.  

Множественная сульфатазная недостаточность (ювенильная форма)

  1.  

Синдром истощения митохондриальной ДНК, 6 (MPV17-зависимый гепатоцеребральный тип, митохондриальная нейрогепатопатия Навахо)

  1.  

Нейрональный цероидный липофусциноз, 7 (MFSD8-зависимый)

  1.  

Синдром Ниймеген (Семановой 2, микроцефалии с нормальным интеллектом, иммунодефицитом и лимфоретикулярной малигнизацией)

  1.  

Орнитин транслоказы дефицита синдром (ННН-синдром: гиперорнитинемия-гипераммониемия-гомоцитруллинемия)

  1.  

Нарушение биогенеза пероксисом – синдром Цельвегера (PEX1)

  1.  

Нарушение биогенеза пероксисом – синдром Цельвегера (PEX2)

  1.  

Фенилкетонурия

  1.  

Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 2Е

  1.  

Пикнодизостоз

  1.  

Дефицит пируват-дегидрогеназы (PDHB)

  1.  

Ретинальная дистрофия (RLBP1)

  1.  

Пигментный ретинит/ DHDDS-зависимый

  1.  

Мукополисахаридоз, тип IIID (синдром Санфилиппо, тип D) MPS3D

  1.  

Серповидно-клеточная анемия

  1.  

Шегрена-Ларсена синдром

  1.  

GM2-ганглиозидоз (болезнь Тея-Сакса)

  1.  

Синдром Ушера, тип 1F

Кому адресована статья: 
Пациентам