VERAgene - Инновационные мировые генетические исследования!
VERAgene - это первый неинвазивный пренатальный тест, который обеспечивает исследование фетального риска моногенных наследственных заболеваний вместе с выявлением хромосомных заболеваний и микроделеционных синдромов плода (НИПТ VERACITY).
Несмотря на распространенное мнение о том, что наследственные болезни должны обязательно передаваться от больных родственников, вероятность появления генетического заболевания возможна в любой семье, даже при отсутствии в родословной семейных болезней, и составляет 5% (так называемый общепопуляционный риск).
Каждый человек является носителем мутаций (поломок) в генах 4 - 6 наследственных заболеваний, но не подозревает об этом. При носительстве заболевание не развивается, так как наряду с мутантной, у носителя всегда есть здоровая копия гена.
Развитие генетического заболевания в семье возможно при случайной встрече двух супругов, оказавшихся носителями мутаций в одном гене, а также при возникновении новых мутаций. К сожалению, часто родители узнают о своем генетическом носительстве только по факту рождения больного ребенка, потому что моногенные заболевания не имеют специфичных биохимических и ультразвуковых маркеров во время беременности, и, при хорошей семейной истории, во время беременности диагностировать их стандартными методами невозможно.
Проведение VERAgene
Для VERAgene исследования подходят одноплодные беременности и двойни, включая ЭКО с собственными клетками (начиная с 10 недель беременности).
Тест VERAgene не проводится при беременности после ЭКО с донорской яйцеклеткой или донорским сперматозоидом, и при суррогатном материнстве, а также не проводится пациентам, имеющим злокачественные новообразования на момент проведения теста и/или имеющим историю таких новообразований в прошлом, а так же пациентам, прошедшим трансплантацию костного мозга или трансплантацию органов.
Для проведения НИПТ VERAgene необходимы образцы крови беременной женщины и биологического отца будущего ребенка, а также заполненное и подписанное обоими супругами информированное согласие.
НИПТ моногенных заболеваний VERAgene значительно повышает Ваши шансы иметь здоровых детей!
Перечень моногенных заболеваний панели VERAgene:
№ п/п |
Заболевание |
|
Дефицит 3-метил кротонил-Коа карбоксилазы, тип 1 (MCC1D, 3-метилкротонилглицинурия, тип 1) |
|
Дефицит 3-метил кротонил-Коа карбоксилазы, тип 2 (MCC2D, 3-метилкротонилглицинурия, тип 2) |
|
Абеталипопротеинемия |
|
Артрогриппоз, умственная отсталость и судороги (AMRS) |
|
Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (поликистоз почек, инфантильный тип) |
|
Синдром Барде-Бидля, тип 12 (аутосомно – рецессивный) |
|
бета-талассемия |
|
Болезнь Канавана (Канавана- ван-Богарта-Бертранда) |
|
Хореоакантоцитоз |
|
Синдром Криглера-Найяра, тип 1 |
|
Муковисцидоз |
|
Тромбофилия V Лейдена (фактор 5 зависимая) |
|
Врожденный дефицит фактора свертывания XI (гемофилия С, синдром Розенталя) |
|
Семейная дизавтономия (наследственная сенсорная нейропатия, тип 3) |
|
Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка) |
|
Анемия Фанкони (FANCG – зависимая) |
|
Глициновая энцефалопатия (некетотическая гиперглицинемия) |
|
Болезнь накопления гликогена (гликогеноз), тип 3 (болезнь Форбса, Кори; амило-1,6-глюкозидазы дефицит) |
|
Болезнь накопления гликогена (гликогеноз), тип 7 (болезнь Таруи, миофосфофруктокиназы дефицит) |
|
GRACILE – синдром (финский летальный неонатальный метаболический синдром; лактат-ацидоз с печеночным гемосидерозом) |
|
Миопатия Нонака (дистальная миопатия с кольцевыми вакуолями, аутосомно – рецессивная) |
|
Изовалериановая ацидемия |
|
Синдром Жубер |
|
Буллезный эпидермолиз, Герлиц-тип |
|
Лебера врожденный амавроз (LCA5-зависимый; Лебера врожденная тапеторетинальная дисплазия) |
|
Гипоплазия клеток Лейдега (мужской псевдогермафродитизм вследствие резистентности к лютеинизирующему гормону или его дефицита) |
|
Поясно-конечностная мышечная дистрофия, тип 2Е |
|
Болезнь кленового сиропа мочи, тип 3 (липоамиддегидрогеназы дефицит) |
|
Гиперлипопротеинемия, тип 1 (семейная недостаточность липопротеинлипазы) |
|
Дефицит длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (LCHAD, недостаточность трифункционального белка, тип 1) |
|
Болезнь кленового сиропа, тип 1В (MSUD) |
|
Метилмалоновая ацидемия (витамин В12 –зависимая, ММАА) |
|
Множественная сульфатазная недостаточность (ювенильная форма) |
|
Синдром истощения митохондриальной ДНК, 6 (MPV17-зависимый гепатоцеребральный тип, митохондриальная нейрогепатопатия Навахо) |
|
Нейрональный цероидный липофусциноз, 7 (MFSD8-зависимый) |
|
Синдром Ниймеген (Семановой 2, микроцефалии с нормальным интеллектом, иммунодефицитом и лимфоретикулярной малигнизацией) |
|
Орнитин транслоказы дефицита синдром (ННН-синдром: гиперорнитинемия-гипераммониемия-гомоцитруллинемия) |
|
Нарушение биогенеза пероксисом – синдром Цельвегера (PEX1) |
|
Нарушение биогенеза пероксисом – синдром Цельвегера (PEX2) |
|
Фенилкетонурия |
|
Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 2Е |
|
Пикнодизостоз |
|
Дефицит пируват-дегидрогеназы (PDHB) |
|
Ретинальная дистрофия (RLBP1) |
|
Пигментный ретинит/ DHDDS-зависимый |
|
Мукополисахаридоз, тип IIID (синдром Санфилиппо, тип D) MPS3D |
|
Серповидно-клеточная анемия |
|
Шегрена-Ларсена синдром |
|
GM2-ганглиозидоз (болезнь Тея-Сакса) |
|
Синдром Ушера, тип 1F |