Сообщение об ошибке

Вы должны активировать JavaScript и куки в вашем браузере для использования флагов.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Код
Анализ
Результат
Материал
Срок
Цена
К1000
Синдром Бьёрнстада, ген BCS1L мутации
 B03.019.000.106 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
18 700₽
заказать 
К1001
Синдром Грисцелли, ген RAB27A мутации
 B03.019.000.107 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
19 900₽
заказать 
К1002
Синдром Джексона-Вейсса, экзон 9 гена FGFR2 и экзон 7A гена FGFR1 мутации
 B03.019.000.108 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
11 700₽
заказать 
К1003
Синдром Коккейна, ген ERCC6 мутации
 B03.019.000.109 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 33
69 800₽
заказать 
К1004
Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей, ген PAX3 мутации
A27.05.058.000.01 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
29 800₽
заказать 
К1005
Синдром Моуат-Вильсон, ген ZEB2 мутации
 B03.019.000.110 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 33
54 700₽
заказать 
К1006
Синдром Паллистера-Холла, ген GLI3 мутации
 B03.019.000.111 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 33
65 400₽
заказать 
К1007
Синдром Пфайффера, экзоны 7, 9 гена FGFR2 и экзон 7A гена FGFR1 мутации
 B03.019.000.112 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
15 900₽
заказать 
К1008
Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти, ген TCOF1 мутации
 B03.019.000.113 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 33
71 200₽
заказать 
К1009
Синдром Эскобара, ген CHRNG мутации
 B03.019.000.114 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
28 700₽
заказать 
К1010
Цереброокулофациоскелетный синдром, ген ERCC6 мутации
 B03.019.000.115 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 33
72 300₽
заказать 
К1011
Рабдомиолиз (миоглобинурия), ген LPIN1 мутации
 B03.019.000.116 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 33
72 400₽
заказать 
К1012
Синдром Крузона с черным акантозом, экзон 10 гена FGFR3 мутации
 B03.019.000.117 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
8 800₽
заказать 
К1013
Атрофия зрительного нерва с глухотой. Поиск мутаций в «горячих» участках гена OPA1, «горяч.» уч. мутации (Optic Atrophy With Or Without Deafness, Ophthalmoplegia, Myopathy, Ataxia And Neuropathy, Gene OPA1, Hot-Point Mut.)
 B03.019.000.118 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 18
11 900₽
заказать 
К1014
Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости, ген GJB2 мутации
 A27.05.033.000.02 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
11 900₽
заказать 
К1015
Афазия первичная прогрессирующая, ген GRN мутации
 B03.019.000.119 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
22 700₽
заказать 
К1016
Болезнь Коудена, ген PTEN мутации
A27.30.002.000.03 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
32 100₽
заказать 
К1017
Болезнь Лермитт-Дуклос, ген PTEN мутации
A27.30.002.000.02 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
32 700₽
заказать 
К1018
Гипер-IgD синдром, ген MVK мутации
 B03.019.000.120 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
35 600₽
заказать 
К1019
Фенилкетонурия, ген PAH частые мутации
A27.05.035 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 18
17 600₽
заказать 
К1020
Гломеруоцитоз почек гипопластического типа, ген HNF1B мутации
 B03.019.000.121 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
32 900₽
заказать 
К1021
Синдром врожденной центральной гиповентиляции, ген PHOX2B частые мутации
 B03.019.000.122 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 17
8 000₽
заказать 
К1022
Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика, ген RMRP мутации
 B03.019.000.123 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
8 000₽
заказать 
К1023
Спиноцеребеллярная атаксия, ген ATXN8 частые мутации
 B03.019.000.124 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 17
8 000₽
заказать 
К1024
Спиноцеребеллярная атаксия, ген ATXN7 частые мутации
 B03.019.000.125 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 17
8 000₽
заказать 
К1025
Муковисцидоз, ген CFTR частые мутации
A27.05.036.01 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 18
18 700₽
заказать 
К1026
Синдром Макла-Уэллса NLRP3 мутации (Muckle-Wells Syndrome, MWS, Gene NLRP3, Mut.)
B03.006.001.000.40 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 33
40 900₽
заказать 
К1027
Синдром Банаян-Райли-Рувальбака, ген PTEN мутации
A27.30.002.000.04 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
32 900₽
заказать 
К1028
Семейный холодовой аутовоспалительный синдром NLRP3 мутации (Familial Cold Autoinflamatory Syndrome, FCAS, Gene NLRP3, Mut.)
B03.006.001.000.38 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 33
41 200₽
заказать 
К1029
Семейная периодическая лихорадка, ген TNFRSFIA мутации
B03.014.002.000.01 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
12 900₽
заказать 
К1030
Альбинизм глазокожный, ген TYR мутации
B03.027.045.000.01 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
20 500₽
заказать 
К1031
Атаксия Фридрейха. Поиск частых мутаций в гене FXN, ч. мутации (Friedrich Ataxia, Gene FXN, Freq. Mut.)
 B03.019.000.126 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 17
4 990₽
заказать 
К1032
Ахондроплазия, ген FGFR3 частые мутации
 B03.019.000.127 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 17
12 900₽
заказать 
К1033
Болезнь Вильсона-Коновалова, ген ATP7B частые мутации
 B03.019.000.128 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 17
6 900₽
заказать 
К1034
Болезнь Галлервордена-Шпатца. Поиск частых мутаций в гене PANK2, ч. мутации (Neurodegeneration With Brain Iron Accumulation 1, Gene PANK2, Freq. Mut.)
 B03.019.000.129 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
8 000₽
заказать 
К1035
Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, ген PRNP мутации
 B03.019.000.130 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
15 600₽
заказать 
К1036
Болезнь Крейтцфельда-Якоба, ген PRNP мутации
 B03.019.000.131 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
15 600₽
заказать 
К1037
Хорея Гентингтона. Поиск частых мутаций в гене IT15, ч. мутации (Chorea Huntington, Gene IT15, Freq. Mut.)
A01.23.004.000.01 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 17
3 600₽
заказать 
К1038
Болезнь Норри, ген NDP мутации
 B03.019.000.132 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
11 700₽
заказать 
К1039
Болезнь Унферрихта-Лундборга, ген CSTB частые мутации
 B03.019.000.133 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 17
8 000₽
заказать 
К1040
Болезнь Унферрихта-Лундборга, ген CSTB мутации
 B03.019.000.134 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
15 900₽
заказать 
К1041
Брахидактилия тип B1, ген ROR2 мутации
 B03.019.000.135 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
15 900₽
заказать 
К1042
Гемофилия, ген фактора IX при гемофилии В мутации
 B03.019.000.136 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
25 900₽
заказать 
К1043
Гипер-IgM синдром, ген CD40LG мутации
 B03.019.000.137 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
19 900₽
заказать 
К1044
Липодистрофия, ген LMNA "горяч." уч. мутации
 B03.019.000.138 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
12 300₽
заказать 
К1045
Липодистрофия, ген LMNA мутации
 B03.019.000.139 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
35 900₽
заказать 
К1046
Метгемоглобинемия, CYB5R3 частые мутации (Methemoglobinemia, Gene CYB5R3, Freq. Mut.)
 B03.019.000.140 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 17
8 000₽
заказать 
К1047
Миотоническая дистрофия, ген DMPK частые мутации
 B03.019.000.141 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 17
3 990₽
заказать 
К1048
Незаращение родничков, ген ALX4 мутации
 B03.019.000.142 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
18 700₽
заказать 
К1049
Нефронофтиз. Анализ числа копий гена NPHP1 мутации
 B03.019.000.143 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 17
16 700₽
заказать 
К1050
Сенсорная полинейропатия, NGF мутации (Hereditary Sensory and Autonomic Рolyneuropathy, Gene NGF, Mut.)
 B03.019.000.144 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
18 700₽
заказать 
К1051
Синдром Аарскога-Скотта, ген FGD1 мутации
 B03.019.000.145 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
52 300₽
заказать 
К1052
Синдром Андерсена, ген KCNJ2 мутации
 B03.019.000.146 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
18 700₽
заказать 
К1053
Синдром Апера, ген FGFR2 частые мутации
 B03.019.000.147 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
13 900₽
заказать 
К1054
Синдром Арта, ген PRPS1 мутации
 B03.019.000.148 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
25 400₽
заказать 
К1055
Синдром Ваарденбурга, ген PAX3 мутации
A27.05.058.000.02 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
28 700₽
заказать 
К1056
Синдром Ваарденбурга-Шаха, ген EDNRB мутации
 B03.019.000.149 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
25 900₽
заказать 
К1057
Синдром Вискотта-Олдрича, ген WAS мутации
 B03.019.000.150 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
25 900₽
заказать 
К1058
Синдром Грейга, ген GLI3 мутации
 B03.019.000.151 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 33
65 900₽
заказать 
К1059
Синдром Ниймеген, NBN частые мутации (Nijmegen Breakage Syndrome, NBS, Gene NBN, Freq. Mut.)
 B03.019.000.152 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 11
5 900₽
заказать 
К1060
Синдром Паллистера, ген TBX3 мутации
 B03.019.000.153 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
25 600₽
заказать 
К1061
Синдром Смита-Лемли-Опица, ген DHCR7 мутации
 B03.019.000.154 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
32 400₽
заказать 
К1062
Анемия Даймонда-Блекфена, ген RPS19 мутации
 B03.019.000.155 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
19 800₽
заказать 
К1063
Эктодермальная гидротическая дисплазия, ген GJB6 мутации
 B03.019.000.156 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
11 600₽
заказать 
К1064
Фатальная семейная инсомния, ген PRNP мутации
 B03.019.000.157 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
15 400₽
заказать 
К1065
Фенилкетонурия, ген PAH мутации
 B03.019.000.158 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 33
43 200₽
заказать 
К1066
Хроническая гранулематозная болезнь, ген CYBB мутации
 B03.019.000.159 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 33
43 200₽
заказать 
К1067
Х-сцепленная агаммаглобулинемия, ген BTK мутации
 B03.019.000.160 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 33
65 400₽
заказать 
К1068
Х-сцепленный моторный нистагм, ген FRMD7 мутации
 B03.019.000.161 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 17
43 200₽
заказать 
К1069
Экзостозы множественные, ген EXT2 мутации
 B03.019.000.162 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 33
54 900₽
заказать 
К1070
Экзостозы множественные, ген EXT1 мутации
 B03.019.000.163 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 33
43 500₽
заказать 
К1071
Эктодермальная ангидротическая дисплазия, ген EDA мутации
 B03.019.000.164 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
28 900₽
заказать 
К1072
Гиперкалиемический периодический паралич, экзоны 13 и 24 гена SCN4A мутации
 B03.019.000.165 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
18 900₽
заказать 
К1073
Эритрокератодермия, ген GJB4 мутации
 B03.019.000.166 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
11 900₽
заказать 
К1074
Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск частых мутаций в гене VHL, ч. мутации (Autosomal Recessive Erythrocytosis, Gene VHL, Freq. Mut.)
A27.05.053 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 17
8 900₽
заказать 
К1075
Эритрокератодермия, ген GJB3 мутации
 B03.019.000.167 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
11 900₽
заказать 
К1076
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления, ген РМР22 мутации
 B03.019.000.168 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
18 900₽
заказать 
К1077
Атаксия Фридрейха. Поиск мутаций в гене FXN, мутации (Friedrich Ataxia, Gene FXN, Mut.)
 B03.019.000.169 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
20 600₽
заказать 
К1078
Гипохондроплазия, ген FGFR3 частые мутации
 B03.019.000.170 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 17
12 900₽
заказать 
К1079
Метгемоглобинемия, CYB5R3 мутации (Methemoglobinemia, Gene CYB5R3, Mut.)
 B03.019.000.171 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
28 900₽
заказать 
К1080
Нейтропения, ген ELA2 мутации
 B03.019.000.172 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
20 500₽
заказать 
К1081
Синдром Эллерса-Данло тип VI, ген PLOD частые мутации
 B03.019.000.173 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 17
12 900₽
заказать 
К1082
Синдром Антли-Бикслера, экзон 9 гена FGFR2 мутации
 B03.019.000.174 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 17
8 000₽
заказать 
К1083
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, ген UNC13D мутации
 B03.019.000.175 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 33
65 700₽
заказать 
К1084
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, ген UNC13D частые мутации
 B03.019.000.176 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 17
8 000₽
заказать 
К1085
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, ген STXBP2 мутации
 B03.019.000.177 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 33
42 900₽
заказать 
К1086
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, ген PRF1 мутации
 B03.019.000.178 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
20 500₽
заказать 
К1087
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, ген STX11 мутации
 B03.019.000.179 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
15 900₽
заказать 
К1088
Дистальная моторная нейропатия, тип V (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия), экзон 3 гена BSCL2 мутации
B03.019.014.01 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
21 600₽
заказать 
К1089
Мышечная дистрофия, тип Фукуяма. Поиск мутаций в гене FKTN, мутации (Muscular Dystrophy Fukuyama-Type, Gene FKTN, Mut.)
 B03.019.000.180 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 33
43 200₽
заказать 
К1090
Нанизм MULIBRAY, ген TRIM37 мутации
 B03.019.000.181 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
11 900₽
заказать 
К1091
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Анализ числа копий гена РМР22
A27.05.033.000.01 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 21
5 600₽
заказать 
К1092
Окулофарингеальная мышечная дистрофия, ген RABPN1 частые мутации
 B03.019.000.181 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 17
3 500₽
заказать 
К1093
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), ген TCIRG1 частые мутации
 B03.019.000.182 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 17
8 000₽
заказать 
К1094
Синдром Крузона, экзоны 7 и 9 гена FGFR2 мутации
 B03.019.000.183 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
11 900₽
заказать 
К1095
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. Поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина
 A27.05.032 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 16
8 000₽
заказать 
К1096
Синдром Хиппеля-Линдау, число копий гена VHL мутации
A27.05.053.000.02 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 27
17 200₽
заказать 
К1097
Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди, ген AR частые мутации
B03.006.001.000.42 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 17
3 900₽
заказать 
К1098
Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями, ген PRNP мутации
 B03.019.000.184 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
15 600₽
заказать 
К1099
Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT), ген TRAPPC2 мутации
 B03.019.000.185 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
19 500₽
заказать 
К1100
Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы, ген PRPS1 мутации
 B03.019.000.186 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
25 900₽
заказать 
К1101
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), XIAP мутации
 B03.019.000.187 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
28 900₽
заказать 
К1102
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), ген SH2D1A мутации
 B03.019.000.188 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
18 990₽
заказать 
К1103
Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит, ген IL2RG мутации
 B03.019.000.189 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
18 990₽
заказать 
К1104
Синдром Хиппеля-Линдау, VHL мутации
 B03.019.000.190 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
15 900₽
заказать 
К1105
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная), ген ALOXE3 мутации
 B03.019.000.191 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 33
53 400₽
заказать 
К1106
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная), ген TGM1 мутации
 B03.019.000.192 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
37 100₽
заказать 
К1107
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная), ген LOX12B мутации
 B03.019.000.193 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
36 500₽
заказать 
К1108
Гипер-IgD синдром, ген MVK "горячие" участки мутаций
B03.006.001.000.41 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
7 990₽
заказать 
К1109
Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом (врождённая сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA), ген NTRK1
 B03.019.000.194 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 33
43 500₽
заказать 
К1110
Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы, ген IGHMBP2
 B03.019.000.195 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 33
54 900₽
заказать 
К1111
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV (с определением числа копий SMN2)
B03.019.014.07 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 12
6 800₽
заказать 
К1112
Нормокалиемический периодический паралич, экзон 13 гена SCN4A
 B03.019.000.196 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
8 000₽
заказать 
К1113
Пневмоторакс первичный спонтанный, ген FLCN мутации
 B03.019.000.197 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 33
43 900₽
заказать 
К1114
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген LMNA мутации
 B03.019.000.198 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
36 700₽
заказать 
К879
Диагностика бета-талассемии и гемоглобинопатий (ген HBB)
 B03.019.000.09 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
кач.
Венозная кровь
до 6
9 900₽
заказать 
К880
Диагностика TTR-амилоидоза (секвенирование 2-4 экзонов гена TTR)
 B03.019.000.10 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
кач.
Венозная кровь
до 6
8 990₽
заказать 
К881
Диагностика альфа-талассемии (гены HBA1, HBA2, HS-40)
 B03.019.000.11 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Кол., кач.
Венозная кровь
до 6
9 990₽
заказать 
К882
Болезнь Вильсона-Коновалова, экзом
B03.019.011 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
кач.
Венозная кровь
до 37
68 900₽
заказать 
К883
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона), ген MYH3 частые мутации
 B03.019.000.12 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
12 000₽
заказать 
К884
Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля), ген SLC26A2 мутации
 B03.019.000.13 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
23 000₽
заказать 
К885
Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит, ген PHEX мутации
 B03.006.004.000.03 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 31
72 000₽
заказать 
К886
Дефицит карнитина системный первичный, ген SLC22A5 мутации
 B03.019.000.14 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
36 500₽
заказать 
К887
Диастрофическая дисплазия, ген SLC26A2 мутации
 B03.019.000.15 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
22 600₽
заказать 
К888
Дистальная спинальная амиотрофия, врожденная, непрогрессирующая, ген TRPV4 "горяч." уч. мутации
B03.019.014 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
15 400₽
заказать 
К889
Костная гетероплазия прогрессирующая, ген GNAS мутации
 B03.019.000.16 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
33 200₽
заказать 
К890
Краниометафизарная дисплазия, ген ANKH "горяч." уч. мутации
 B03.019.000.17 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
12 200₽
заказать 
К891
Краниометафизарная дисплазия, ген ANKH мутации
 B03.019.000.18 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 31
44 500₽
заказать 
К892
Краниосиностоз, ген TWIST1 мутации
 B03.019.000.19 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
15 900₽
заказать 
К893
Миоклоническая дистония, ген SGCE мутации
 B03.019.000.20 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 31
43 200₽
заказать 
К894
Миотония Томсена/Беккера, ген CLCN1 частые мутации
 B03.019.000.21 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 19
11 900₽
заказать 
К895
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген FHL1 мутации
 B03.019.000.22 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
28 900₽
заказать 
К896
Нефротический синдром, ген NPHS1 мутации
 B03.019.000.23 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 31
64 400₽
заказать 
К897
Нефротический синдром, ген NPHS2 мутации
 B03.019.000.24 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
28 700₽
заказать 
К898
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), ген TCIRG1 мутации
 B03.019.000.25 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 31
42 300₽
заказать 
К899
Пикнодизостоз, ген CTSK мутации
 B03.019.000.26 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
22 900₽
заказать 
К900
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда, ген LMNA мутации
 B03.019.000.27 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
35 900₽
заказать 
К901
Ретиношизис, ген RS1 мутации
 B03.019.000.28 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
22 900₽
заказать 
К902
Синдром TAR, ген RBM8A мутации
 B03.019.000.29 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
22 700₽
заказать 
К903
Синдром Альстрома, ген ALMS1 "горяч." уч. мутации
 B03.019.000.30 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
15 900₽
заказать 
К904
Синдром Боуэна-Конради, ген EMG1 мутации
 B03.019.000.31 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
21 900₽
заказать 
К905
Синдром Ван дер Вуда, ген IRF6 мутации
 B03.019.000.32 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
32 400₽
заказать 
К906
Синдром Германски-Пудлака, ген HPS1 частые мутации
B03.027.045.000.02 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
11 700₽
заказать 
К907
Синдром Жубера, Анализ числа копий гена NPHP1
 B03.019.000.33 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
16 900₽
заказать 
К908
Синдром Карпентера, ген RAB23 мутации
 B03.019.000.34 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
25 800₽
заказать 
К909
Синдром Клиппеля-Фейля, ген GDF6 мутации
 B03.019.000.35 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
15 700₽
заказать 
К910
Синдром Костелло, ген HRAS мутации
A27.30.006.000.03 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
7 900₽
заказать 
К911
Синдром Коффина-Лоури, ген RPS6KA3
 B03.019.000.36 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 31
71 900₽
заказать 
К912
Синдром Маклеода, ген XK
 B03.019.000.37 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
18 900₽
заказать 
К913
Синдром ногтей-надколенника, ген LMX1B
 B03.019.000.38 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
26 200₽
заказать 
К914
Синдром Ослера-Рендю-Вебера, ген ENG
 B03.019.000.39 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
33 700₽
заказать 
К915
Синдром подколенного птеригиума, ген IRF6
 B03.019.000.40 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
33 600₽
заказать 
К916
Синдром Сетре-Чотзена, ген TWIST1
 B03.019.000.41 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
15 700₽
заказать 
К917
Синдром Сильвера, ген BSCL2 мутации
 B03.019.000.42 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
26 500₽
заказать 
К918
Синдром Симпсона-Голаби-Бемель, ген GPC3 мутации
 B03.019.000.43 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
28 900₽
заказать 
К919
Синдром Швахмана-Даймонда, ген SBDS мутации
 B03.019.000.44 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
19 800₽
заказать 
К920
Синдром Швахмана-Даймонда, ген SBDS1 частые мутации
 B03.019.000.45 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
8 300₽
заказать 
К921
Спондилокостальный дизостоз, ген DLL3 мутации
 B03.019.000.46 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
28 300₽
заказать 
К922
Тромбоцитопения врожденная, ген MPL мутации
 B03.019.000.47 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
26 500₽
заказать 
К923
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая, ген ACVR1 "горяч." уч. мутации
 B03.019.000.48 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
18 700₽
заказать 
К924
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая, ген ACVR1 без "горяч." уч. мутации
 B03.019.000.49 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
26 500₽
заказать 
К925
Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана, ген EBP мутации
 B03.019.000.50 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
18 400₽
заказать 
К926
Хондрокальциноз, ген ANKH мутации
 B03.019.000.51 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 31
42 300₽
заказать 
К927
Эпифизарная дисплазия, множественная, ген COMP частые мутации
 B03.019.000.52 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 19
7 600₽
заказать 
К928
Эпифизарная дисплазия, множественная, ген SLC26A2 мутации
 B03.019.000.53 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
22 300₽
заказать 
К929
Эритроцитоз рецессивный, ген VHL мутации
A27.05.053.000.01 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
15 400₽
заказать 
К930
Диагностика аутовоспалительных заболеваний (11 генов) (метод секвенирования)
B03.006.001.000.20 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
кач.
Венозная кровь
до 22
42 400₽
заказать 
К931
Диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью пируваткиназы (экзоны 3,5,7,8,10,11 гена PKLR)
 B03.019.000.54 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 13
9 400₽
заказать 
К932
Диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью глюкоза-6 фосфат-дегидрогеназы (ген G6PD)
 B03.019.000.55 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 13
9 500₽
заказать 
К933
Наследственные формы панкреатита (гены PRSS1, SPINK1)
B03.006.001.000.10 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 14
3 590₽
заказать 
К934
Фруктоземия (ген ALDOB) (Hereditary fructose intolerance (ALDOB gene))
B03.006.001.000.13 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 14
3 690₽
заказать 
К935
Молекулярный скрининг на микроделеции/ микродупликации хромосом
 B03.019.000.56 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
кач.
Венозная кровь
до 19
11 400₽
заказать 
К936
Мутации гена NOTCH3 (Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией)
 B03.019.000.57 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
кач.
Венозная кровь
до 17
11 900₽
заказать 
К937
Болезнь Помпе (ген GAA) (Pompe disease (GAA gene))
B03.019.026 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 14
8 500₽
заказать 
К938
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген эмерина при Х-сцепленной форме
 B03.019.000.58 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
15 700₽
заказать 
К939
Болезнь Паркинсона, комплексная диагностика, частые мутации
 B03.019.000.59 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
кач.
Венозная кровь
до 21
8 900₽
заказать 
К940
Гентингтоноподобные заболевания, комплексная диагностика, частые мутации
 B03.019.000.60 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
кол.
Венозная кровь
до 17
6 900₽
заказать 
К941
Синдром ДРПЛА, АТN1, частые мутации
 B03.019.000.61 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
кол.
Венозная кровь
до 17
3 590₽
заказать 
К942
Митохондриальные заболевания, комплексная диагностика: митохондриальная ДНК, частые мутации
B03.019.020 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
кач.
Венозная кровь
до 21
8 200₽
заказать 
К943
Миотоническая дистрофия, тип 2, CNBP (ZNF9), частые мутации
 B03.019.000.62 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение врача
Венозная кровь
до 17
3 450₽
заказать 
К944
Боковой амиотрофический склероз, C9orf72, частые мутации
 B03.019.000.63 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
кач.
Венозная кровь
до 17
5 050₽
заказать 
К945
Гентингтоноподобное заболевание, тип 2, JPH3, частые мутации
 B03.019.000.64 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
кач.
Венозная кровь
до 17
3 500₽
заказать 
К946
Спастическая параплегия Штрюмпеля, тип 4, SPAST (SPG4), частые мутации
 B03.019.000.65 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
кач.
Венозная кровь
до 21
7 600₽
заказать 
К947
Гентингтоноподобное заболевание, тип 4 TBP, частые мутации
 B03.019.000.66 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
кач.
Венозная кровь
до 17
3 500₽
заказать 
К948
Боковой амиотрофический склероз (БАС), SOD1, мутации
 B03.019.000.67 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
кач.
Венозная кровь
до 18
8 000₽
заказать 
К949
Торсионная дистония, тип 1, TOR1A (DYT1), частые мутации
 B03.019.000.68 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение врача
Венозная кровь
до 17
3 250₽
заказать 
К950
Спиноцеребеллярные атаксии, редкие формы, частые мутации
 B03.019.000.69 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
кач.
Венозная кровь
до 17
8 250₽
заказать 
К951
Болезнь Фабри, GLA, мутации
B03.019.018 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
кач.
Венозная кровь
до 17
10 900₽
заказать 
К952
Спиноцеребеллярные атаксии, частые формы, частые мутации
 B03.019.000.70 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
кол.
Венозная кровь
до 17
8 000₽
заказать 
К953
Поражения печени, гены ATP7B, PNPLA3, SERPINA1, частые мутации
 B03.019.000.71 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
кач. и Заключение врача
Венозная кровь
до 17
7 900₽
заказать 
К954
Болезнь Бехчета, типирование HLA B51
 B03.019.000.72 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
кач.
Венозная кровь
до 17
3 650₽
заказать 
К955
Основные наследственные заболевания (гены CFTR, GJB2, PAH, SMN)
 B03.019.000.73 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 18
23 700₽
заказать 
К956
Генотипирование гена PNPLA3 при неалкогольной жировой болезни печени
 B03.019.000.74 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
кач.
Венозная кровь
6 р.д.
3 900₽
заказать 
К957
Генотипирование альфа-1 антитрипсина (S и Z аллели)
B03.019.012 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
кач.
Венозная кровь
6 р.д.
2 990₽
заказать 
К958
Генотипирование числа Х-хромосом (с-мы Клайнфельтера, Тернера, тройной Х)
 B03.019.000.75 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
кач.
Венозная кровь
6 р.д.
5 500₽
заказать 
К959
Определение мутации 657del5 в гене NBS1
 B03.019.000.76 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
кач.
Венозная кровь
9 р.д.
3 900₽
заказать 
К960
Исследование мутаций гена муковисцидоза (CFTR) (6 точек)
A27.05.036 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
кач.
Венозная кровь
15 р.д.
4 700₽
заказать 
К961
Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов
 B03.019.000.77 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
кач.
Венозная кровь
до 8 р.д.
7 700₽
заказать 
К962
Секвенирование гена CFTR (A27.05.036 Номенклатура МЗ РФ, Приказ №804н)
 B03.019.000.78 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
кач.
Венозная кровь
до 33 р.д.
48 900₽
заказать 
К963
Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана
 B03.019.000.79 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
кач.
Венозная кровь
до 9 р.д.
8 900₽
заказать 
К964
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: поиск делеций в гене SMN1 (A27.05.034 Номенклатура МЗ РФ, Приказ №804н)
B03.019.014 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
кач.
Венозная кровь
до 9 р.д.
8 300₽
заказать 
К965
Хорея Гентингтона: поиск наиболее частых мутаций в гене HTT
 B03.019.000.80 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
кач.
Венозная кровь
до 8 р.д.
6 100₽
заказать 
К966
Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA (Нейрофиброоматоз 1 типа)
 B03.019.000.81 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
кач.
Венозная кровь
до 9 р.д.
9 900₽
заказать 
К967
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена PMP22
 B03.019.000.82 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
кач.
Венозная кровь
16 р.д.
17 600₽
заказать 
К968
Подтверждение мутации, выявленной NGS секвенированием по Сэнгеру у трио*
 B03.019.000.83 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
кач.
Венозная кровь
32 р.д.
21 700₽
заказать 
К969
Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA 9 (Нейрофиброматоз II типа)
 B03.019.000.84 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
кач.
Венозная кровь
23 р.д.
26 900₽
заказать 
К970
Генетическая диагностика фенилкетонурии (ген PAH)
 B03.019.000.85 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
кач.
Венозная кровь
12
12 500₽
заказать 
К971
Генетическая диагностика спинальной мышечной атрофии (SMN1, SMN2)
B03.019.014 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
кач.
Венозная кровь
11
9 900₽
заказать 
К972
Генодиагностика патологии печени (оценка мутаций в генах: HFE, ATP7B, PiZ/S А1АТ и PNPLA3)
 B03.019.000.86 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
кач.
Венозная кровь
11
11 500₽
заказать 
К973
Генодиагностика болезни Гентингтона (оценка числа CAG-повторов в гене НТТ)
 B03.019.000.87 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
кач.
Венозная кровь
11
6 500₽
заказать 
К974
Диагностика CFTR-ассоциированных заболеваний: бесплодие, панкреатит, муковисцидоз (38 аберраций гена CFTR)
 B03.019.000.88 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
кач.
Венозная кровь
11
18 700₽
заказать 
К975
Синдром Жильбера, ген UGT1A1
A27.30.015 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 8
3 100₽
заказать 
К976
Синдром множественной эндокринной неоплазии 2A типа (экзоны 10, 11 гена RET при МЭН 2А)
A27.05.052.000.02 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
12 800₽
заказать 
К977
Синдром Криглера-Найяра, ген UGT1 мутации
A27.30.015.000.02 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 17
14 000₽
заказать 
К978
Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК, 12 ч. мутации (Leber Hereditary Optic Neuropathy, LHON, Mitochondrial DNA, 12 Freq. Mut.)
 B03.019.000.89 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
16 700₽
заказать 
К979
Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2, мутации (Distal Spinal Muscular Atrophy 1, DSMA1, Gene IGHMBP2, Mut.)
B03.019.014 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 31
54 900₽
заказать 
К980
Синдром Ретта, ген MECP2 мутации
 B03.019.000.90 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 17
12 000₽
заказать 
К981
Гипокалиемический периодический паралич, экзоны 12, 18, 19 гена SCN4A мутации
 B03.019.000.91 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
15 700₽
заказать 
К982
Мевалоновая ацидурия, ген MVK мутации
B03.006.001.000.37 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
35 900₽
заказать 
К983
Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК, 3 ч. мутации (Leber Hereditary Optic Neuropathy, LHON, Mitochondrial DNA, 3 Freq. Mut.)
 B03.019.000.92 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 17
7 500₽
заказать 
К984
Акродерматит энтеропатический, SLC39A4 мутации
 B03.019.000.93 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
28 900₽
заказать 
К985
Полидактилия, ген SHH мутации
 B03.019.000.94 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
12 000₽
заказать 
К986
Трихоринофалангеальный синдром, ген TRPS1 мутации
 B03.019.000.95 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
35 600₽
заказать 
К987
Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера. Лайонизация Х-хромосомы у девочек (Duchenne Muscular Dystrophy, X-Lyonization, Girls)
B03.019.013 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 17
12 700₽
заказать 
К988
Синдром Бёрта-Хога-Дьюба, ген FLCN мутации
 B03.019.000.96 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 33
43 500₽
заказать 
К989
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, ген TNFRSF6 "горяч." уч. мутации
 B03.019.000.97 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 18
8 800₽
заказать 
К990
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, ген TNFRSF6 мутации
 B03.019.000.98 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
28 900₽
заказать 
К991
Болезнь Беста, ген BEST1 мутации
 B03.019.000.99 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 21
28 900₽
заказать 
К992
Гелеофизическая дисплазия, ген ADAMTSL2
 B03.019.000.100 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
64 300₽
заказать 
К993
Краниосиностоз, ген MSX2 мутации
 B03.019.000.101 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
11 560₽
заказать 
К994
Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией, экзоны 8, 9 гена LMNA мутации
 B03.019.000.102 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
7 900₽
заказать 
К995
Наследственный ангионевротический отек, ген C1NH мутации
B03.019.021.01 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 14
14 000₽
заказать 
К996
Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз), ген HPGD мутации
 B03.019.000.103 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
25 600₽
заказать 
К997
Первичная легочная гипертензия, ген BMPR2 мутации
 B03.019.000.104 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 33
54 800₽
заказать 
К998
Полидактилия, ген GLI3 мутации
 B03.019.000.105 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 33
62 700₽
заказать 
К999
Синдром CINCA, ген NLRP3 мутации (Chronic Infantile Neurologic Cutaneous Articular, Gene NLRP3, Mut.)
B03.006.001.000.39 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Заключение
Венозная кровь
до 24
43 000₽
заказать