* Выполняется в лаборатории NIPD Genetics (Кипр) по запатентованной технологии VERACITY.
НИПТ VERACITY CORE 3 — неинвазивный пренатальный скрининг основных трисомий (21, 18, 13) и определение пола плода
Неинвазивный пренатальный тест VERACITY CORE 3 — это современный скрининговый метод, который позволяет оценить риск трёх наиболее частых хромосомных аномалий у плода: синдрома Дауна (трисомия 21), синдрома Эдвардса (трисомия 18) и синдрома Патау (трисомия 13). Анализ безопасен как для матери, так и для ребёнка, так как проводится на основе венозной крови матери, содержащей фрагменты ДНК плода.
Технология VERACITY разработана командой NIPD Genetics, имеющей более 25 лет опыта в области молекулярной генетики. Точность исследования составляет более 99%.
Кому рекомендуется анализ:
- Беременным женщинам на сроке 9 недель для оценки риска основных хромосомных аномалий плода.
- Пациенткам с повышенными рисками по результатам биохимического скрининга (PRISCA, ASTRAIA).
- Беременным старше 35 лет — с возрастом риск рождения ребёнка с синдромом Дауна увеличивается.
- При отягощённом акушерском анамнезе — наличие в прошлом беременности с хромосомной патологией.
- При одноплодной беременности, в том числе после ЭКО с донорской яйцеклеткой и при суррогатном материнстве.
- При беременности моно- и дизиготной двойней (кроме ЭКО с донорскими ооцитами и суррогатного материнства).
Важно: НИПТ VERACITY CORE 3 — это скрининговый метод, а не диагностический. Положительный результат требует подтверждения инвазивными методами (биопсия ворсин хориона или амниоцентез). Не принимайте необратимых решений только по бланку НИПТ — результат обязательно обсуждается с врачом-генетиком.
Технология: Анализ основан на технологии таргетного захвата и секвенирования нового поколения (NGS) внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови матери. Во время беременности ДНК плода попадает из плаценты в кровоток матери и циркулирует вместе с её собственной ДНК. VERACITY точно измеряет внеклеточную ДНК плода для выявления хромосомных анеуплоидий.
Что выявляет тест
Основные трисомии (хромосомные анеуплоидии):
- Синдром Дауна (трисомия 21) — наиболее частая хромосомная аномалия, характеризуется умственной отсталостью, характерными чертами лица и пороками развития. Чувствительность теста >99%.
- Синдром Эдвардса (трисомия 18) — тяжёлое заболевание, сопровождающееся множественными пороками развития, задержкой роста и развития.
- Синдром Патау (трисомия 13) — тяжёлая хромосомная патология с пороками головного мозга, сердца, глаз, расщелиной губы и нёба.
Дополнительно (по желанию):
- Определение пола плода — наличие Y-хромосомы указывает на мужской пол ребёнка.
Показания к проведению теста
- Возраст беременной 35 лет и старше.
- Наличие риска хромосомной патологии по результатам биохимического скрининга.
- Отягощённый акушерский анамнез — рождение ребёнка с хромосомной аномалией в прошлом.
- Наличие сбалансированных хромосомных перестроек у одного из супругов.
- Выявление маркеров хромосомных аномалий по данным ультразвукового исследования (УЗИ).
- Желание получить максимально точную информацию о рисках хромосомных аномалий на раннем сроке.
Ограничения теста VERACITY CORE 3
- Исследование проводится с 9-й эмбриональной недели (срок беременности по УЗИ не менее 9 недель).
- Тест не проводится при злокачественных новообразованиях на момент теста или в анамнезе.
- Тест не проводится после переливания крови или трансплантации костного мозга или органов.
- Тест не проводится при многоплодной беременности (3 и более плода).
- Не проводится при беременности двойней после ЭКО с донорскими ооцитами и при суррогатном материнстве.
- При исчезающем близнеце тест возможен через 4 недели после редукции плода.
- Тест не определяет мозаицизм, частичную трисомию, транслокации и триплоидию.
Подготовка к анализу
- Биоматериал: венозная кровь матери.
- Рекомендации: Кровь сдаётся утром натощак или не ранее, чем через 2–4 часа после приёма пищи. Допускается употребление воды без газа.
- Перед обследованием следует отказаться от алкоголя, исключить физическое и эмоциональное перенапряжение.
- Рекомендуется отказаться от курения за 30 минут до исследования.
- Срок выполнения: до 10 рабочих дней.
Важно знать
- ✓ НИПТ VERACITY CORE 3 — это скрининговый метод, а не диагностический. Положительный результат требует подтверждения инвазивными методами (биопсия ворсин хориона или амниоцентез).
- ✓ Анализ безопасен для матери и плода — требуется только забор крови из вены матери.
- ✓ Высокая точность: чувствительность теста для трисомии 21 >99%, ложноположительных результатов <0,1%.
- ✓ Возможен с 9-й недели беременности.
Ограничения теста VERACITY CORE 3
Сроки проведения:
- Тестирование проводится начиная с 9-й недели беременности для одноплодной беременности и беременности двойней.
- При беременности двойней с утратой одного из плодов (замерший второй плод, «исчезнувший близнец») тест доступен не ранее чем через 4 недели после потери плода, но не ранее 9-й недели беременности.
Противопоказания (тест НЕ проводится):
- Пациентам со злокачественными новообразованиями на момент теста или в анамнезе.
- Пациентам, перенесшим трансплантацию костного мозга или органов.
- Пациентам, перенесшим переливание крови в течение последних 3 лет.
Ограничения по типу беременности:
- Тест не проводится для беременности двойней, наступившей в результате ЭКО с использованием донорской яйцеклетки.
- Тест не проводится для беременности двойней с замершим вторым плодом при ЭКО с донорской яйцеклеткой.
- Тест не проводится при суррогатном материнстве двойней.
- Тест не проводится при многоплодной беременности (3 и более плода).
Другие ограничения:
- Тест не определяет мозаицизм, частичную трисомию, транслокации и триплоидию.