Комплексная панель Adventia (I) - скрининг на носительство 230 моногенных заболеваний, 1 партнер (Medicover Genetics, Кипр)

* Выполняется по протоколу Adventia Comprehensive Panel в лаборатории Medicover Genetics (Кипр).

Расширенный скрининг носительства и диагностики моногенных заболеваний (230 заболеваний)

Исследование позволяет определить наличие мутаций в 231 гене, ассоциированных с 230 моногенными заболеваниями. Панель охватывает широкий спектр патологий: метаболические, сердечно-сосудистые, гематологические, нервно-мышечные, иммунологические, неврологические и другие.

Важно: Анализ может быть использован как для пренатального скрининга (планирование беременности), так и для постнатальной диагностики (подтверждение диагноза у детей и взрослых). В зависимости от клинической задачи интерпретация результатов проводится врачом-генетиком.

Мы проверяем носительство 230 моногенных заболеваний (анализируя 231 ген). Если оба родителя являются носителями одного и того же заболевания — риск унаследовать это заболевание для ребёнка составляет 25%.

Технология теста

Скрининг основан на технологии таргетного захвата и секвенирования нового поколения (NGS). Также используются сочетанные методы: MLPA, ПЦР-анализ и секвенирование по Сэнгеру для заболеваний, не выявляемых NGS.

Полный перечень из 231 гена, входящих в панель

Ниже представлен полный список генов, включённых в панель Adventia Comprehensive. Вы можете использовать поиск по странице (Ctrl+F) для быстрого поиска конкретного гена или заболевания.

Гены, входящие в панель:

A: ABCD1, ACAD9, ACADM, ACSF3, ACOX1, ADAMTS2, AGA, AGPS, AGXT, AIRE, ALDH3A2, ALDOB, ALG6, ALMS1, ALPL, AMT, AQP2, ARSA, ASL, ASNS, ASPA, ASS1, ATM, ATP6V1B1, ATP7B

B: BBS1, BBS12, BCKDHB, BCS1L, BLM, BSND, BTD

C: CAPN3, CBS, CEP290, CERKL, CFTR, CHM, CHRNE, CIITA, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLRN1, CNGB3, COL4A3, COL4A5, COL7A1, CPT1A, CPT2, CRB1, CTNS, CTSK, CYBB, CYP11B2, CYP19A1, CYP27A1

D: DCLRE1C, DHCR7, DHDDS, DLD, DMD, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DYSF

E: EDA, EIF2B5, EMD, ESCO2, ETFA, ETHE1, EYS

F: F5, F9, F11, FAH, FAM161A, FANCC, FANCG, FMR1

G: G6PC, GAA, GALC, GALK1, GALT, GBA, GBE1, GCDH, GFM1, GLA, GLDC, GNE, GNS, GNPTAB, GNPTG, GRHPR

H: HADHA, HAX1, HBA1, HBA2, HBB, HEXA, HEXB, HFE2, HGSNAT, HLCS, HMGCL, HOGA1, HPS1, HPS3, HSD17B4, HYAL1, HYLS1

I: IDS, IKBKAP, IL2RG, IVD

L: LAMC2, LCA5, LDLR, LHCGR, LHX3, LIFR, LIPA, LOXHD1, LPL, LRPPRC

M: MCCC1, MCCC2, MCOLN1, MEFV, MFSD8, MKS1, MLC1, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MPI, MPV17, MTP, MTRR, MTM1, MUT

N: NAGLU, NAGS, NBN, NDUFAF5, NDUFS6, NPC1, NPC2, NPHS1, NPHS2, NR2E3, NTRK1

O: OAT, OPA3, OTC

P: PAH, PCDH15, PDHA1, PDHB, PEX1, PEX10, PEX2, PEX6, PEX7, PFKM, PHGDH, PKHD1, PMM2, PPT1, PROP1, PSAP, PTS, PUS1, PYGM

R: RAB23, RAG2, RAPSN, RARS2, RLBP1, RMRP, RPGR, RS1

S: SACS, SAMHD1, SEPSECS, SGCA, SGCB, SGCG, SLC12A6, SLC17A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC26A2, SLC26A4, SLC35A3, SLC37A4, SLC4A11, SLC6A8, SLC7A7, SMARCAL1, SMN1, SMN2, SMPD1, STAR, SUMF1

T: TFR2, TGM1, TH, TMEM216, TPP1, TRMU, TSFM, TTPA, TYMP

U: UGT1A1, USH1C, USH2A

V: VPS13A, VPS45, VPS53, VRK1, VSX2

W: WNT10A

Всего: 231 ген, соответствующий 230 заболеваниям.

Заболевания, входящие в панель (по группам)

Анемии и заболевания крови

• Альфа-талассемия (HBA1, HBA2) — нарушение гемоглобина, вызывает анемию
• Бета-талассемия (HBB) — нарушение гемоглобина другого типа, тяжёлые формы требуют переливаний крови
• Анемия Фанкони, тип С (FANCC) — тяжёлая анемия с риском онкологии и пороками развития
• Анемия Фанкони, тип G (FANCG) — тяжёлая анемия с риском онкологии
• Серповидно-клеточная анемия (HBB) — эритроциты разрушаются и закупоривают сосуды, вызывает сильные боли и инсульты
• Абеталипопротеинемия (MTP) — нарушение всасывания жиров, дефицит витаминов

Заболевания нервной системы и головного мозга

• Болезнь Канавана (ASPA) — ребёнок теряет навыки с первых месяцев (не держит голову, не говорит)
• Семейная дизавтономия (IKBKAP) — страдают чувствительность, глотание, терморегуляция
• Синдром ломкой X-хромосомы (FMR1) — самая частая причина наследственной задержки развития и аутизма
• Болезнь Тея-Сакса (HEXA) — ребёнок теряет зрение, слух, глотание, смерть в раннем детстве
• Болезнь Зандхоффа (HEXB) — сходна с болезнью Тея-Сакса
• Болезнь Краббе (GALC) — дегенерация нервной системы
• Метахроматическая лейкодистрофия (ARSA, PSAP) — накопление сульфатидов в нервной ткани
• Атаксия-телеангиэктазия (ATM) — нарушение координации, иммунодефицит, риск онкологии
• Болезнь Ниманна-Пика, типы A/B (SMPD1) — накопление сфингомиелина, поражение мозга и внутренних органов
• Болезнь Ниманна-Пика, тип C1/D (NPC1) — нейродегенеративное заболевание
• Болезнь Ниманна-Пика, тип C2 (NPC2) — нейродегенеративное заболевание
• Синдром Альстрема (ALMS1) — потеря зрения, слуха, ожирение, сахарный диабет
• Синдром Андермана (SLC12A6) — прогрессирующая нейропатия, аномалии мозга
• Синдром Жубера, тип 2 (TMEM216) — пороки развития мозжечка
• Синдром Меккеля-Грубера, тип 1 (MKS1) — тяжёлые пороки развития мозга, почек, полидактилия
• Синдром Пендреда (SLC26A4) — нейросенсорная тугоухость, зоб
• Синдром Ушера, тип 1C (USH1C) — глухота, прогрессирующая потеря зрения
• Синдром Ушера, тип 1F (PCDH15) — глухота, потеря зрения
• Синдром Ушера, тип 2A (USH2A) — тугоухость, пигментный ретинит
• Синдром Ушера, тип 3 (CLRN1) — прогрессирующая тугоухость и потеря зрения
• Синдром Айкарди-Гутьерса (SAMHD1) — ранняя энцефалопатия, кальцификация мозга
• Синдром GRACILE (BCS1L) — задержка роста, ацидоз, холестаз
• Синдром гидролеталуса (HYLS1) — летальные пороки развития головного мозга
• 3-метилглутаконовая ацидурия, тип 3 (синдром Костеффа) (OPA3) — атрофия зрительного нерва, хорея
• Болезнь Баттена (CLN3) — нейрональный цероидный липофусциноз, тип 3
• Нейрональные цероидные липофусцинозы (CLN5, CLN6, CLN8, MFSD8, PPT1, TPP1) — группа тяжёлых нейродегенеративных заболеваний
• Аутосомно-рецессивная спастическая атаксия Шарлевуа-Сагенея (SACS) — спастическая атаксия
• Понтоцеребеллярная гипоплазия (RARS2, VRK1, SEPSECS, VPS53) — гипоплазия мозжечка и ствола мозга
• Синдром Сегавы (TH) — дистония, вызванная дефицитом тирозингидроксилазы
• Синдром Стуве-Видемана (LIFR) — множественные пороки развития

Заболевания мышц и движений

• Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (DMD) — прогрессирующая слабость мышц, при Дюшенне дети перестают ходить
• Спинальная мышечная атрофия (СМА) (SMN1, SMN2) — мышцы слабеют и атрофируются, тяжёлая форма — ребёнок не сидит и не дышит самостоятельно
• Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса 1 (EMD) — медленно прогрессирующая мышечная дистрофия
• Поясно-конечностная мышечная дистрофия, тип 2A (CAPN3) — прогрессирующая слабость мышц
• Поясно-конечностная мышечная дистрофия, тип 2B (DYSF) — слабость мышц
• Поясно-конечностная мышечная дистрофия, тип 2C (SGCG) — слабость мышц
• Поясно-конечностная мышечная дистрофия, тип 2D (SGCA) — слабость мышц
• Поясно-конечностная мышечная дистрофия, тип 2E (SGCB) — слабость мышц
• Миотубулярная миопатия (MTM1) — мышечная слабость с рождения
• Миопатия с включенными тельцами, тип 2 (GNE) — дистальная миопатия
• Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы IА (CPT1A) — нарушение метаболизма жирных кислот
• Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы II (CPT2) — нарушение метаболизма жирных кислот

Нарушения обмена веществ

• Фенилкетонурия (PAH) — нужна строгая диета с рождения, иначе токсины накапливаются в мозге
• Галактоземия (GALT) — непереносимость молочного сахара, без диеты — поражение печени и мозга
• Дефицит галактокиназы (галактоземия, тип II) (GALK1) — поражение глаз, мозга
• Болезнь Гоше (GBA) — накопление глюкоцереброзидов, увеличение печени и селезёнки, анемия
• Болезнь Вильсона (ATP7B) — нарушение обмена меди, поражение печени и мозга
• Муковисцидоз (CFTR) — густая слизь в лёгких и поджелудочной железе, требует пожизненного лечения
• Дефицит среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (MCAD) (ACADM) — нарушение обмена жирных кислот, опасно при голодании
• Болезнь Помпе (гликогеноз, тип 2) (GAA) — накопление гликогена, поражение сердца и мышц
• Гликогеноз, тип 1A (G6PC) — нарушение обмена гликогена, гипогликемия, увеличение печени
• Гликогеноз, тип 1B (SLC37A4) — нарушение обмена гликогена, нейтропения
• Гликогеноз, тип 3 (AGL) — нарушение обмена гликогена, увеличение печени и мышц
• Гликогеноз, тип 4 (GBE1) — нарушение обмена гликогена, цирроз печени
• Гликогеноз, тип 5 (болезнь Мак-Ардла) (PYGM) — нарушение обмена гликогена, мышечные судороги
• Гликогеноз, тип 7 (PFKM) — нарушение обмена гликогена, мышечные судороги
• Наследственная непереносимость фруктозы (ALDOB) — непереносимость фруктозы, поражение печени
• Гомоцистинурия (CBS) — нарушение обмена гомоцистеина, поражение глаз, скелета, сосудов
• Гомоцистинурия-мегалобластная анемия, тип cblE (MTRR) — нарушение обмена гомоцистеина, анемия
• Тирозинемия, тип 1 (FAH) — нарушение обмена тирозина, поражение печени, почек
• Изовалериановая ацидемия (IVD) — нарушение обмена лейцина, кислая моча, энцефалопатия
• Глутаровая ацидемия, тип 1 (GCDH) — нарушение обмена лизина, поражение базальных ганглиев
• Глутаровая ацидемия, тип 2A (ETFA) — нарушение обмена жирных кислот, ацидоз
• Метилмалоновая ацидемия, тип cblA (MMAA) — нарушение обмена метилмалонил-КоА, ацидоз
• Метилмалоновая ацидемия, тип cblB (MMAB) — нарушение обмена метилмалонил-КоА, ацидоз
• Метилмалоновая ацидемия, обусловленная дефицитом метилмалонил-КоА-мутазы (MUT) — ацидоз
• Метилмалоновая ацидемия и гомоцистинурия, тип cblC (MMACHC) — нарушение метаболизма витамина B12
• Метилмалоновая ацидемия и гомоцистинурия, тип cblD (MMADHC) — нарушение метаболизма витамина B12
• Комбинированная малоновая и метилмалоновая ацидемия (ACSF3) — ацидемия
• Синдром Смита-Лемли-Опица (DHCR7) — нарушение обмена холестерина, умственная отсталость, пороки сердца
• Синдром Шегрена-Ларссона (ALDH3A2) — врождённый ихтиоз, умственная отсталость
• Ламеллярный ихтиоз, тип 1 (TGM1) — ихтиоз, поражение кожи
• Болезнь Вольмана (LIPA) — накопление холестерина, поражение печени, селезёнки, кишечника
• Цистиноз (CTNS) — накопление цистина, поражение почек и глаз
• Болезнь Салла (SLC17A5) — нейродегенеративное заболевание, поражение мозга
• Пикнодизостоз (CTSK) — низкий рост, ломкость костей, характерные черты лица
• Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы (HMGCL) — гипогликемия, ацидоз
• Дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы 1 и 2 (MCCC1, MCCC2) — нарушение обмена лейцина
• Дефицит 3-фосфоглицератдегидрогеназы (PHGDH) — нарушение синтеза серина, микроцефалия
• Дефицит 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы (PTS) — нарушение синтеза биоптерина, гиперфенилаланинемия
• Дефицит ацил-КоА-оксидазы I (ACOX1) — нарушение бета-окисления жирных кислот
• Дефицит аспарагинсинтетазы (ASNS) — микроцефалия, умственная отсталость
• Аспартилгликозаминурия (AGA) — нейродегенеративное заболевание, отставание в развитии
• Дефицит биотинидазы (BTD) — нарушение метаболизма биотина, алопеция, судороги
• Дефицит D-бифункционального белка (HSD17B4) — нарушение бета-окисления, нейродегенерация
• Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы (HADHA) — нарушение метаболизма жирных кислот
• Непереносимость лизинурического белка (SLC7A7) — нарушение транспорта аминокислот
• Болезнь кленового сиропа мочи, тип 1B (BCKDHB) — нарушение обмена аминокислот с разветвлённой цепью
• Дефицит N-ацетилглутаматсинтазы (NAGS) — гипераммониемия

Заболевания иммунной системы

• Тяжёлый комбинированный иммунодефицит, X-сцепленный (IL2RG) — тяжёлый комбинированный иммунодефицит
• Тяжёлый комбинированный иммунодефицит, тип Атабаскан (DCLRE1C) — тяжёлый комбинированный иммунодефицит
• Синдром голых лимфоцитов (CIITA-связанный) (CIITA) — отсутствие HLA II класса, иммунодефицит
• Синдром Оменна (RAG2) — тяжёлый комбинированный иммунодефицит
• Хроническая гранулематозная болезнь (CYBB) — повышенная восприимчивость к бактериальным инфекциям
• Аутоиммунный полигландулярный синдром, тип 1 (AIRE) — полигландулярная недостаточность, кандидоз
• Синдром Неймегена (NBN) — микроцефалия, иммунодефицит, предрасположенность к онкологии
• Иммунокостная дисплазия Шимке (SMARCAL1) — иммунодефицит, поражение костей и почек
• Синдром Германски-Пудлака (HPS1, HPS3) — альбинизм, тромбоцитопатия

Нарушения свертываемости крови

• Дефицит фактора свертывания IX (F9) — гемофилия B
• Дефицит фактора свертывания XI (F11) — наследственная кровоточивость
• Тромбофилия Лейдена (фактор V) (F5) — повышенная склонность к тромбозам

Заболевания почек

• Синдром Альпорта (COL4A3-зависимый) (COL4A3) — поражение почек, тугоухость, поражение глаз
• Синдром Альпорта, сцепленный с Х-хромосомой (COL4A5) — поражение почек, тугоухость, поражение глаз
• Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (PKHD1) — поликистоз почек, фиброз печени
• Врождённый нефротический синдром, финский тип (NPHS1) — нефротический синдром с рождения
• Стероидрезистентный нефротический синдром (NPHS2) — нефротический синдром, не реагирующий на стероиды
• Почечный тубулярный ацидоз и глухота (ATP6V1B1) (ATP6V1B1) — почечный тубулярный ацидоз и нейросенсорная глухота
• Семейный нефрогенный несахарный диабет (AQP2) (AQP2) — несахарный диабет, полиурия

Заболевания органов чувств (зрение, слух)

• Ахроматопсия (CNGB3) (CNGB3) — нарушение цветового зрения, светобоязнь
• Несиндромальная тугоухость (GJB2) (GJB2) — наследственная нейросенсорная тугоухость
• Глухота, аутосомно-рецессивная 77 (LOXHD1) — нейросенсорная тугоухость
• Дистрофия роговицы и перцептивная глухота (SLC4A11) — дистрофия роговицы, глухота
• Ювенильный ретиношизис (RS1) — нарушения сетчатки, ведущие к слепоте
• Врождённый амавроз Лебера (LCA5, CEP290) (LCA5, CEP290) — тяжёлое нарушение зрения с рождения
• Пигментный ретинит 25 (EYS) (EYS) — дистрофия сетчатки, прогрессирующая потеря зрения
• Пигментный ретинит 26 (CERKL) — пигментный ретинит
• Пигментный ретинит 28 (FAM161A) — пигментный ретинит
• Пигментный ретинит 59 (DHDDS) (DHDDS) — пигментный ретинит
• Пигментный ретинит, X-сцепленный (RPGR) — пигментный ретинит, поражает преимущественно мужчин
• Дистрофия сетчатки (RLBP1) (RLBP1) — дистрофия сетчатки (Ботническая дистрофия сетчатки)
• CRB1-ассоциированные дистрофии сетчатки (CRB1) — дистрофия сетчатки, амавроз Лебера
• Хороидеремия (CHM) — прогрессирующая дегенерация сетчатки и сосудистой оболочки
• Синдром расширенного S-конуса (NR2E3) — нарушение цветового зрения

Заболевания эндокринной системы

• Синдром Барттера (BSND) (BSND) — сольтеряющая нефропатия
• Дефицит 21-гидроксилазы (ВДКН) (CYP21A2) — врождённая дисфункция коры надпочечников
• Дефицит 11-бета-гидроксилазы (ВДКН) (CYP11B1) — врождённая дисфункция коры надпочечников
• Дефицит метилоксидазы кортикостерона (CYP11B2) — врождённый гипоальдостеронизм
• Дефицит 17-альфа-гидроксилазы (ВДКН) (CYP17A1) — врождённая дисфункция коры надпочечников
• Дефицит 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы (HSD3B2) — врождённая гиперплазия надпочечников
• Дефицит ароматазы (CYP19A1) — нарушение синтеза эстрогенов, маскулинизация у девочек
• Липоидная гиперплазия надпочечников (STAR) — нарушение синтеза стероидных гормонов
• Гипоплазия клеток Лейдига (резистентность к лютеинизирующему гормону) (LHCGR) — нарушение продукции тестостерона
• Комбинированный дефицит гормонов гипофиза 2 (PROP1) — недостаточность гормонов гипофиза
• Комбинированный дефицит гормонов гипофиза 3 (LHX3) — недостаточность гормонов гипофиза
• Дефицит липопротеинлипазы (LPL) — гипертриглицеридемия, панкреатит
• Семейная гиперхолестеринемия (LDLR) (LDLR) — высокий уровень холестерина, ранние сердечно-сосудистые события

Заболевания кожи и соединительной ткани

• Дистрофический буллёзный эпидермолиз (COL7A1) (COL7A1) — хрупкость кожи, образование пузырей и рубцов
• Буллёзный эпидермолиз, тип Герлица (LAMC2) — тяжёлая форма буллёзного эпидермолиза
• Синдром Элерса-Данлоса, тип VIIC (ADAMTS2) — избыточная подвижность суставов, хрупкость кожи и сосудов
• Гипогидротическая эктодермальная дисплазия (EDA) — отсутствие потовых желёз, аномалии зубов и волос
• Синдром Карпентера (RAB23) — краниосиностоз, полидактилия, умственная отсталость
• Одонто-Онихо-Дермальная дисплазия / синдром Шопфа-Шульца-Пассаржа (WNT10A) — аномалии зубов, ногтей и кожи

Другие заболевания

• Синдром Барде-Бидля (BBS1, BBS12) (BBS1, BBS12) — ожирение, пигментный ретинит, полидактилия, умственная отсталость
• Гипоплазия хряща и волос (метафизарная хондродисплазия, тип Маккьюсика) (RMRP) — низкий рост, тонкие волосы, иммунодефицит
• Нарушение биогенеза пероксисом спектра синдрома Цельвегера (PEX1, PEX2, PEX6, PEX10) (PEX1, PEX2, PEX6, PEX10) — тяжёлые нарушения развития нервной системы, печени и почек
• Точечная ризомелическая хондродисплазия 1-го типа (PEX7) — нарушение биогенеза пероксисом, умственная отсталость, ихтиоз
• Точечная ризомелическая хондродисплазия 3-го типа (AGPS) — нарушение биогенеза пероксисом, умственная отсталость
• Ахондрогенез, тип 1В (SLC26A2) — летальная форма карликовости
• Микрофтальмия/анафтальмия (VSX2) (VSX2) — отсутствие или недоразвитие глаз
• Синдром Робертса (ESCO2) — пороки развития конечностей, челюстно-лицевой области
• Гипофосфатазия (ALPL) (ALPL) — нарушение минерализации костей, низкая активность щелочной фосфатазы
• Нейрогепатопатия Навахо (MPV17) (MPV17) — поражение печени и нервной системы
• Мионейрогастроинтестинальная энцефалопатия (MNGIE) (TYMP) — поражение нервов, глаз, ЖКТ
• Атаксия с дефицитом витамина Е (TTPA) — нарушение всасывания витамина Е, нейродегенерация
• Церебротендинозный ксантоматоз (CYP27A1) — отложение холестерина в мозге и сухожилиях
• Хореакантоцитоз (VPS13A) — нейродегенеративное заболевание с хореей и акантоцитозом
• Этилмалоновая энцефалопатия (ETHE1) — нейродегенеративное заболевание, поражение базальных ганглиев
• Глициновая энцефалопатия (AMT, GLDC) — тяжёлое поражение мозга, судороги, задержка развития
• Гемохроматоз, тип 2A и 3 (HFE2, TFR2) — нарушение обмена железа, поражение печени, сердца, суставов
• Синдром Криглера-Найяра, тип I (UGT1A1) — нарушение конъюгации билирубина, тяжёлая желтуха
• Дефицит цитрина (SLC25A13) — нарушение метаболизма, гипераммониемия, поражение печени
• Цитруллинемия, тип 1 (ASS1) — нарушение цикла мочевины, гипераммониемия
• Дефицит орнитинаминотрансферазы (OAT) — нарушение обмена орнитина, поражение сетчатки
• Дефицит орнитинтранскарбамилазы (OTC) — нарушение цикла мочевины, гипераммониемия
• Дефицит орнитин-транслоказы (синдром HHH) (SLC25A15) — гипераммониемия, гиперорнитинемия, гомоцитруллинурия
• Первичная цилиарная дискинезия (DNAH5, DNAI1, DNAI2) — нарушение функции ресничек, хронические инфекции дыхательных путей, бесплодие
• Первичная гипероксалурия 1-го, 2-го и 3-го типа (AGXT, GRHPR, HOGA1) — нарушение обмена оксалатов, камни в почках, почечная недостаточность
• Дефицит пируватдегидрогеназы (PDHA1, PDHB) — нарушение энергетического обмена, лактатацидоз, поражение мозга
• Лейкоэнцефалопатия с исчезновением белого вещества (EIF2B5) — прогрессирующее поражение белого вещества мозга
• Синдром Ли, франко-канадский тип (LRPPRC) — митохондриальное заболевание, поражение базальных ганглиев

Важно помнить: Анализ сдаётся один раз в жизни. Результат покажет, есть ли у вас риск передать заболевание ребёнку. Если риск есть — мы обсудим с вами варианты дальнейших действий.